گزارش دو مورد استئوژنزاپمپرفکتا

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

گزارش دو مورد اختلال حرکت اولیه مژک ها (گزارش مورد)

Primary ciliary dyskinesia and Kartagener's syndrome are rare genetic disorders. There is a ciliary dysfunction in these disorders that cause recurrent infections in respiratory and sinus tracts associated with dextrocardia, chronic vasomotor rhinitis and dextrocardia. The aim of this paper is to report two rare cases of Primary ciliary dyskinesia, including one case of primary ciliary dyskin...

گزارش دو مورد سندرم استورژوبر

آبتالیپو پروتئینمی (گزارش دو مورد)

یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

گزارش دو مورد فئوکروموسیتومای آدرنال

سابقه و هدف: فئوکروموسیتوما کمتر از 1% علت فشار خون بالا می باشد. هدف از این گزارش تشخیص به موقع این تومور به علت قابل درمان بودن آن توسط جراحی و جلوگیری از عوارض کشنده تومور مانند MI و CVA، ایسکمی مزانتر و مرگ متعاقب آن می باشد. در اینجا دو مورد از بیماران با فشار خون بالا و توده آدرنال با تشخیص فئوکروموسیتوما که تحت جراحی آدرنالکتومی قرار گرفته اند را گزارش می کنیم. گزارش موارد: بیمار خانمی ا...

گزارش دو مورد سندرم ترسون

سابقه و هدف: خونریزی ساب آراکنوئید به علت ضربه های مغزی، پارگی آنوریسم های مغز و غیره، چنانچه همراه با خونریزی ویتره و رتین باشد بنام سندرم ترسون نامیده می شود. این بیماری در صورتی که همراه با ضایعات دیگر نظیر عصب بینایی نباشد با اقدامات درمانی مناسب دارای پیش آگهی خوب می باشد. دو بیمار مبتلا به سندرم ترسون همراه با نتایج بینایی متفاوت معرفی می گردند. گزارش موارد: دو بیمار مرد که در اثر تصادف ب...